Síndrome de Down
Entendiendo esta condición
El síndrome de Down no es una enfermedad
Es una condición genética que ocurre de forma natural, siempre ha existido y es universal. Se puede encontrar en diferentes tipos de raza, género y nivel socioeconómico.
¿Por qué sucede?
La mayoría de las personas nacen con 46 cromosomas, dos copias de cada uno, la mitad proviene del padre y la otra mitad de la madre. Las personas con Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, es por esto que se lo conoce también como trisomía 21.
No se sabe aún por qué se produce esta alteración genética, pero no existen responsables, ni forma de prevenirlo. Se estima que 2 de cada 1000 niños que nacen en Ecuador, tienen síndrome de Down.
El diagnóstico se realiza a través de un estudio genético que determina el tipo de Síndrome de Down que está presente que pueden ser: Trisomía 21, Translocación y Mosaico.
Trisomía 21
El 95% de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21. Esto ocurre cuando en las células hay 3 copias del cromosoma 21, en vez de dos.
Translocación
El 2-3% de las personas con síndrome de Down tienen el patrón de translocación, esto es cuando parte del cromosoma 21 se separa y se adhiere a otros cromosomas, usualmente al 14. La translocación ocurre de manera espontánea el 66% de las veces, mientras que un 33% de las veces es heredado de uno de los padres.
Mosaico
El 2% de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico. Ocurre al principio de la división de las células, después de la concepción, lo que da como resultado que solo en ciertas células exista una tercera copia del cromosoma 21 en vez de dos.
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener características físicas en común como los ojos rasgados, orejas pequeñas, una sola línea en la palma de la mano estos rasgos varían en cada persona.
Otra característica común en el síndrome de Down es la hipotonía muscular (bajo tono muscular), la cual se puede presentar en mayor o menor grado, por lo que es necesaria la estimulación temprana y terapia física. Esto no los limitara en realizar actividades físicas.
Es importante mencionar que alrededor del 50% de los bebés con síndrome de Down nacen con ciertas condiciones cardíacas, aunque es un tema de cuidado, se corrigen fácilmente con cirugía.
Recuerda que las personas con síndrome de Down se parecen físicamente más a sus familiares que a otras personas con esta condición y su personalidad será única.