El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética que ocurre de forma natural, siempre ha existido y es universal. Está presente en todos los diferentes tipos de raza, género y nivel socioeconómico.

Esta condición genética presenta una anomalía cromosómica; en lugar de 46 cromosomas en las células hay 47. No se sabe aún por qué se produce esta alteración genética.

La presencia de este cromosoma adicional hace que las personas con síndrome de Down puedan tener ciertas características físicas comunes como ojos rasgados, orejas pequeñas, una sola linea en la mano. También se presenta hipotonía muscular (bajo tono) y cierto grado de discapacidad cognitiva que puede ser de leve a moderado en la mayoría de los casos. Otras afectaciones en menor o mayor grado podrían presentarse, o no, como resultado de material genético adicional en algún órgano como corazón, tiroides, aparato digestivo, ojos, oídos.